Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PDHA1

—Pyruvate Dehydrogenase E1 Subunit Alpha 1

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:19343893-19361718

OMIM: 300502

Ensembl: ENSG00000131828

Resmi Kaynak·OMIM:300502 Resmi Kaynak·ENSG00000131828

Piruvat dehidrogenaz E1 alfa alt birimini kodlar. Mutasyonları piruvat dehidrogenaz eksikliğine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PDHA1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Piruvat Dehidrogenaz Eksikligi(Pyruvate Dehydrogenase Deficiency)

X'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)Prevalans: 1/200000mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:312170 Resmi Kaynak·ORPHA765

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant