Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Piruvat Dehidrogenaz Eksikligi

(Pyruvate Dehydrogenase Deficiency)

Prevalans: 1/200000

mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:312170 Resmi Kaynak·ORPHA765

PDHA1 gen mutasyonlarina bagli laktik asidoz ve norolojik bozukluk.

İlişkili Genler (Associated Genes)

PDHA1Pyruvate Dehydrogenase E1 Subunit Alpha 1

Kromozom XX'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)