Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

POLG

—DNA Polymerase Gamma Catalytic Subunit

Kromozom (Chromosome): 15

Konum (Location): 15:89305198-89334861

OMIM: 174763

Ensembl: ENSG00000140521

Resmi Kaynak·OMIM:174763 Resmi Kaynak·ENSG00000140521

Mitokondriyal DNA polimeraz gama'yı kodlar. Mutasyonları Alpers sendromu ve PEO'ya neden olur.

Tedavi Yol Haritası — POLG

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Progresif Eksternal Oftalmopleji(Progressive External Ophthalmoplegia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:157640 Resmi Kaynak·ORPHA254892

Alpers Sendromu(Alpers Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000mitochondrial

POLG

Tedavi Yol Haritası — POLG

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Özet