Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Progresif Eksternal Oftalmopleji

(Progressive External Ophthalmoplegia)

Prevalans: 1/100000

mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:157640 Resmi Kaynak·ORPHA254892

POLG veya TWINKLE gen mutasyonlarina bagli goz kasi felci ve miyopati.

İlişkili Genler (Associated Genes)

POLGDNA Polymerase Gamma Catalytic Subunit

Kromozom 15Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

TWNKTwinkle mtDNA Helicase

Kromozom 10Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)