Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TWNK

—Twinkle mtDNA Helicase

Kromozom (Chromosome): 10

Konum (Location): 10q24.31

OMIM: 606075

Ensembl: ENSG00000107815

Resmi Kaynak·OMIM:606075 Resmi Kaynak·ENSG00000107815

Mitokondriyal DNA helikazı kodlar. Mutasyonları PEO ve infantil-onset spinoserebellar ataksiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — TWNK

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Progresif Eksternal Oftalmopleji(Progressive External Ophthalmoplegia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:157640 Resmi Kaynak·ORPHA254892

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant