Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PPT1

—Palmitoyl-Protein Thioesterase 1

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:40072710-40097267

OMIM: 600722

Ensembl: ENSG00000131238

Resmi Kaynak·OMIM:600722 Resmi Kaynak·ENSG00000131238

Palmitoil-protein tioesteraz 1 enzimini kodlar. Mutasyonları CLN1 (Batten) hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PPT1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Nöronal Seroid Lipofusinoz Tip 1(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 1)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:256730 Resmi Kaynak·ORPHA228329

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant