Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Nöronal Seroid Lipofusinoz Tip 1

(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 1)

Prevalans: 1/100000
lysosomal
Resmi Kaynak·OMIM:256730Resmi Kaynak·ORPHA228329

PPT1 gen mutasyonlarina bagli lizozomal depo hastaligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

PPT1Palmitoyl-Protein Thioesterase 1
Kromozom 1Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)