Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PRF1

—Perforin 1

Kromozom (Chromosome): 10

Konum (Location): 10:70596401-70602759

OMIM: 170280

Ensembl: ENSG00000180644

Resmi Kaynak·OMIM:170280 Resmi Kaynak·ENSG00000180644

Perforin sitolitik proteinini kodlar. Mutasyonları familyal hemofagositik lenfohistiositoza neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PRF1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Familyal Hemofagositik Lenfohistiositoz(Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/50000immunologic

Resmi Kaynak·OMIM:267700 Resmi Kaynak·ORPHA540

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant