Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Familyal Hemofagositik Lenfohistiositoz

(Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis)

Prevalans: 1/50000

immunologic

Resmi Kaynak·OMIM:267700 Resmi Kaynak·ORPHA540

PRF1 veya diger gen mutasyonlarina bagli kontrolsuz immun aktivasyon.

İlişkili Genler (Associated Genes)

PRF1Perforin 1

Kromozom 10Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)