Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PTCH1

—Patched 1

Kromozom (Chromosome): 9

Konum (Location): 9:95442980-95517057

OMIM: 601309

Ensembl: ENSG00000185920

Resmi Kaynak·OMIM:601309 Resmi Kaynak·ENSG00000185920

Hedgehog sinyal yolağı reseptörünü kodlar. Mutasyonları Gorlin sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PTCH1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

4 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Gorlin Sendromu(Gorlin Syndrome)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/60000oncologic

Resmi Kaynak·OMIM:109400 Resmi Kaynak·ORPHA377

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant