Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PYGM

—Glycogen Phosphorylase Muscle Associated

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:64746389-64759974

OMIM: 608455

Ensembl: ENSG00000068976

Resmi Kaynak·OMIM:608455 Resmi Kaynak·ENSG00000068976

Kas glikojen fosforilazını kodlar. Mutasyonları McArdle hastalığı (GSD V)'na neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PYGM

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

McArdle Hastaligi (GSD V)(McArdle Disease (GSD V))

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:232600 Resmi Kaynak·ORPHA368