Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

McArdle Hastaligi (GSD V)

(McArdle Disease (GSD V))

Prevalans: 1/100000
metabolic
Resmi Kaynak·OMIM:232600Resmi Kaynak·ORPHA368

PYGM gen mutasyonlarina bagli kas glikojen fosforilaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

PYGMGlycogen Phosphorylase Muscle Associated
Kromozom 11Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)