Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

RUNX2

—RUNX Family Transcription Factor 2

Kromozom (Chromosome): 6

Konum (Location): 6:45328157-45664349

OMIM: 600211

Ensembl: ENSG00000124813

Resmi Kaynak·OMIM:600211 Resmi Kaynak·ENSG00000124813

Kemik gelişimi transkripsiyon faktörünü kodlar. Mutasyonları kleidokranial displaziye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — RUNX2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Kleidokranial Displazi(Cleidocranial Dysplasia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/1000000skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:119600 Resmi Kaynak·ORPHA1452

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant