Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Kleidokranial Displazi

(Cleidocranial Dysplasia)

Prevalans: 1/1000000

skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:119600 Resmi Kaynak·ORPHA1452

RUNX2 gen mutasyonlarina bagli klavikula ve kafatasi gelisim bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

RUNX2RUNX Family Transcription Factor 2

Kromozom 6Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)