Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SBDS

—SBDS Ribosome Maturation Factor

Kromozom (Chromosome): 7

Konum (Location): 7:66987680-66995693

OMIM: 607444

Ensembl: ENSG00000126524

Resmi Kaynak·OMIM:607444 Resmi Kaynak·ENSG00000126524

Ribozom olgunlaşma faktörünü kodlar. Mutasyonları Shwachman-Diamond sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SBDS

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Shwachman-Diamond Sendromu(Shwachman-Diamond Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/75000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:260400 Resmi Kaynak·ORPHA811

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant