Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Shwachman-Diamond Sendromu

(Shwachman-Diamond Syndrome)

Prevalans: 1/75000
hematologic
Resmi Kaynak·OMIM:260400Resmi Kaynak·ORPHA811

SBDS gen mutasyonlarina bagli pankreas yetmezligi ve kemik iligi basarisizligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

SBDSSBDS Ribosome Maturation Factor
Kromozom 7Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)