Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SERPINA1

—Serpin Family A Member 1

Kromozom (Chromosome): 14

Konum (Location): 14:94376745-94390866

OMIM: 107400

Ensembl: ENSG00000197249

Resmi Kaynak·OMIM:107400 Resmi Kaynak·ENSG00000197249

Alfa-1 antitripsin proteinini kodlar. Mutasyonları alfa-1 antitripsin eksikliğine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SERPINA1

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

1 deney

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Alfa-1 Antitripsin Eksikligi(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/2500respiratory

Resmi Kaynak·OMIM:613490 Resmi Kaynak·ORPHA60

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant