Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Alfa-1 Antitripsin Eksikligi

(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)

Prevalans: 1/2500

respiratory

Resmi Kaynak·OMIM:613490 Resmi Kaynak·ORPHA60

SERPINA1 gen mutasyonlarina bagli akciger amfizemi ve karaciger hastaligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

SERPINA1Serpin Family A Member 1

Kromozom 14Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)