Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SLC12A1

—Solute Carrier Family 12 Member 1

Kromozom (Chromosome): 15

Konum (Location): 15:48178438-48304078

OMIM: 600839

Ensembl: ENSG00000074803

Resmi Kaynak·OMIM:600839 Resmi Kaynak·ENSG00000074803

NKCC2 sodyum-potasyum-klorür ko-taşıyıcısını kodlar. Mutasyonları Bartter sendromu tip 1'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SLC12A1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Bartter Sendromu(Bartter Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000renal

Resmi Kaynak·OMIM:601678 Resmi Kaynak·ORPHA112

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant