Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SLC25A13

—Solute Carrier Family 25 Member 13

Kromozom (Chromosome): 7

Konum (Location): 7:96120218-96322147

OMIM: 603859

Ensembl: ENSG00000004864

Resmi Kaynak·OMIM:603859 Resmi Kaynak·ENSG00000004864

Sitrin mitokondriyal aspartat/glutamat taşıyıcısını kodlar. Mutasyonları sitrülinemi tip 2'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SLC25A13

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Sitrulinemi Tip 2(Citrullinemia Type 2)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:605814 Resmi Kaynak·ORPHA247585

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant