Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Sitrulinemi Tip 2

(Citrullinemia Type 2)

Prevalans: 1/100000
hepatic
Resmi Kaynak·OMIM:605814Resmi Kaynak·ORPHA247585

SLC25A13 gen mutasyonlarina bagli sitrin eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

SLC25A13Solute Carrier Family 25 Member 13
Kromozom 7Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)