Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SLC26A2

—Solute Carrier Family 26 Member 2

Kromozom (Chromosome): 5

Konum (Location): 5:149960758-149993455

OMIM: 606718

Ensembl: ENSG00000155850

Resmi Kaynak·OMIM:606718 Resmi Kaynak·ENSG00000155850

Sülfat taşıyıcısını kodlar. Mutasyonları diastrofik displazi ve akondrogenezise neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SLC26A2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Diastrofik Displazi(Diastrophic Dysplasia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:222600 Resmi Kaynak·ORPHA628