Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Diastrofik Displazi

(Diastrophic Dysplasia)

Prevalans: 1/100000

skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:222600 Resmi Kaynak·ORPHA628

SLC26A2 gen mutasyonlarina bagli kisa ekstremiteli iskelet displazisi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

SLC26A2Solute Carrier Family 26 Member 2

Kromozom 5Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)