FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Diastrofik Displazi
Diastrofik Displazi
(Diastrophic Dysplasia)
Prevalans:
1/100000
skeletal
Resmi Kaynak
·
OMIM:222600
Resmi Kaynak
·
ORPHA628
SLC26A2 gen mutasyonlarina bagli kisa ekstremiteli iskelet displazisi.
İlişkili Genler (Associated Genes)
SLC26A2
Solute Carrier Family 26 Member 2
Kromozom 5
Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)