Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SMPD1

—Sphingomyelin Phosphodiesterase 1

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:6390414-6394998

OMIM: 607608

Ensembl: ENSG00000166311

Resmi Kaynak·OMIM:607608 Resmi Kaynak·ENSG00000166311

Asit sfingomiyelinaz enzimini kodlar. Mutasyonları Niemann-Pick tip A/B'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SMPD1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Niemann-Pick Hastaligi Tip A/B(Niemann-Pick Disease Type A/B)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/250000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:257200 Resmi Kaynak·ORPHA77292

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant