Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Niemann-Pick Hastaligi Tip A/B

(Niemann-Pick Disease Type A/B)

Prevalans: 1/250000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:257200 Resmi Kaynak·ORPHA77292

SMPD1 gen mutasyonlarina bagli asit sfingomiyelinaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

SMPD1Sphingomyelin Phosphodiesterase 1

Kromozom 11Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)