Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SNRPN

—Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide N

Kromozom (Chromosome): 15

Konum (Location): 15:24823637-24978723

OMIM: 182279

Ensembl: ENSG00000128739

Resmi Kaynak·OMIM:182279 Resmi Kaynak·ENSG00000128739

Küçük nükleer ribonükleoprotein polipeptidini kodlar. Paternal alelin kaybı Prader-Willi sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SNRPN

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Prader-Willi Sendromu(Prader-Willi Syndrome)

paternal_imprintingPrevalans: 1/15000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:176270 Resmi Kaynak·ORPHA739

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant