Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SOX9

—SRY-Box Transcription Factor 9

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:72121020-72126416

OMIM: 608160

Ensembl: ENSG00000125398

Resmi Kaynak·OMIM:608160 Resmi Kaynak·ENSG00000125398

Kıkırdak gelişimi transkripsiyon faktörünü kodlar. Mutasyonları kampomellik displaziye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SOX9

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Kampomellik Displazi(Campomelic Dysplasia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/200000skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:114290 Resmi Kaynak·ORPHA140

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant