Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Kampomellik Displazi

(Campomelic Dysplasia)

Prevalans: 1/200000

skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:114290 Resmi Kaynak·ORPHA140

SOX9 gen mutasyonlarina bagli agir iskelet displazisi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

SOX9SRY-Box Transcription Factor 9

Kromozom 17Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)