FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Kampomellik Displazi
Kampomellik Displazi
(Campomelic Dysplasia)
Prevalans:
1/200000
skeletal
Resmi Kaynak
·
OMIM:114290
Resmi Kaynak
·
ORPHA140
SOX9 gen mutasyonlarina bagli agir iskelet displazisi.
İlişkili Genler (Associated Genes)
SOX9
SRY-Box Transcription Factor 9
Kromozom 17
Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)