Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SURF1

—SURF1 Cytochrome C Oxidase Assembly Factor

Kromozom (Chromosome): 9

Konum (Location): 9:133351758-133356676

OMIM: 185620

Ensembl: ENSG00000148290

Resmi Kaynak·OMIM:185620 Resmi Kaynak·ENSG00000148290

Sitokrom c oksidaz montaj faktörünü kodlar. Mutasyonları Leigh sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SURF1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Leigh Sendromu(Leigh Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/40000mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:256000 Resmi Kaynak·ORPHA506