Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TAFAZZIN

—Tafazzin

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): Xq28

OMIM: 300394

Ensembl: ENSG00000102125

Resmi Kaynak·OMIM:300394 Resmi Kaynak·ENSG00000102125

Tafazzin enzimini kodlar. Mutasyonları Barth sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — TAFAZZIN

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Barth Sendromu(Barth Syndrome)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: 1/300000cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:302060 Resmi Kaynak·ORPHA111

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant