Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Barth Sendromu

(Barth Syndrome)

Prevalans: 1/300000

cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:302060 Resmi Kaynak·ORPHA111

TAZ gen mutasyonlarina bagli kardiyomiyopati, notropeni ve miyopati.

İlişkili Genler (Associated Genes)

TAFAZZINTafazzin

Kromozom XX'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)