Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TK2

—Thymidine Kinase 2

Kromozom (Chromosome): 16

Konum (Location): 16:66508003-66552544

OMIM: 188250

Ensembl: ENSG00000166548

Resmi Kaynak·OMIM:188250 Resmi Kaynak·ENSG00000166548

Mitokondriyal timidin kinaz 2'yi kodlar. Mutasyonları miyopatik mtDNA deplesyon sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — TK2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

mtDNA Deplesyon Sendromu (Miyopatik)(mtDNA Depletion Syndrome (Myopathic))

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:609560 Resmi Kaynak·ORPHA254875

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant