Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

mtDNA Deplesyon Sendromu (Miyopatik)

(mtDNA Depletion Syndrome (Myopathic))

Prevalans: 1/200000

mitochondrial

Resmi Kaynak·OMIM:609560 Resmi Kaynak·ORPHA254875

TK2 gen mutasyonlarina bagli miyopatik mitokondriyal DNA deplesyon sendromu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

TK2Thymidine Kinase 2

Kromozom 16Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)