Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TPP1

—Tripeptidyl Peptidase 1

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:6612768-6619448

OMIM: 607998

Ensembl: ENSG00000166340

Resmi Kaynak·OMIM:607998 Resmi Kaynak·ENSG00000166340

Tripeptidil peptidaz 1 enzimini kodlar. Mutasyonları CLN2 (Batten) hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — TPP1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Noronal Seroid Lipofusinoz Tip 2(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:204500 Resmi Kaynak·ORPHA228349

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant