Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Noronal Seroid Lipofusinoz Tip 2

(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2)

Prevalans: 1/200000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:204500 Resmi Kaynak·ORPHA228349

TPP1 gen mutasyonlarina bagli lizozomal depo hastaligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

TPP1Tripeptidyl Peptidase 1

Kromozom 11Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)