Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TSHR

—Thyroid Stimulating Hormone Receptor

Kromozom (Chromosome): 14

Konum (Location): 14:80954989-81146306

OMIM: 603372

Ensembl: ENSG00000165409

Resmi Kaynak·OMIM:603372 Resmi Kaynak·ENSG00000165409

Tiroid stimülan hormon reseptörünü kodlar. Mutasyonları konjenital hipotiroidi ve hipertiroidi neden olur.

Tedavi Yol Haritası — TSHR

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Konjenital Hipotiroidi(Congenital Hypothyroidism)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/3000endocrine

Resmi Kaynak·OMIM:275200 Resmi Kaynak·ORPHA442

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant