Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Konjenital Hipotiroidi

(Congenital Hypothyroidism)

Prevalans: 1/3000

endocrine

Resmi Kaynak·OMIM:275200 Resmi Kaynak·ORPHA442

TSHR, TG veya diger gen mutasyonlarina bagli tiroid fonksiyon bozuklugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

TSHRThyroid Stimulating Hormone Receptor

Kromozom 14Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)

TGThyroglobulin

Kromozom 8Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)