Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

UBE3A

—Ubiquitin Protein Ligase E3A

Kromozom (Chromosome): 15

Konum (Location): 15:25333728-25439092

OMIM: 601623

Ensembl: ENSG00000114062

Resmi Kaynak·OMIM:601623 Resmi Kaynak·ENSG00000114062

Ubikuitin ligaz E3A'yı kodlar. Maternal alelin kaybı Angelman sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — UBE3A

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Angelman Sendromu(Angelman Syndrome)

maternal_imprintingPrevalans: 1/15000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:105830 Resmi Kaynak·ORPHA72

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant