Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Angelman Sendromu

(Angelman Syndrome)

Prevalans: 1/15000

neurological

Resmi Kaynak·OMIM:105830 Resmi Kaynak·ORPHA72

UBE3A geninin maternal alel kaybi veya mutasyonu ile ortaya cikan norogelisimsel bozukluk.

İlişkili Genler (Associated Genes)

UBE3AUbiquitin Protein Ligase E3A

Kromozom 15maternal_imprinting