Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Orak Hücre Hastalığı

(Sickle Cell Disease)

Prevalans: ~7.7M

hemoglobin

Resmi Kaynak·OMIM:603903 Resmi Kaynak·ORPHA232

Hemoglobinin beta zincirindeki mutasyondan kaynaklanan kalıtsal kan hastalığı. Kırmızı kan hücreleri orak şeklini alır.

Onaylı Tedaviler (Approved Therapies)

Casgevy (exagamglogene autotemcel)

FDA Onaylı08.12.2023crispr-cas9

İlişkili Genler (Associated Genes)

HBBHemoglobin Subunit Beta

Kromozom 11Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)