X'e Bağlı Juvenil Retinoşizisin Klinik ve Genetik Çalışmaları

Sade dilde özet

Bu çalışma, X'e bağlı Juvenil Retinoşizis (X-Linked Juvenile Retinoschisis) adlı kalıtsal göz hastalığını klinik ve genetik açıdan araştırıyor. Tanı almış erkek hastalar, taşıyıcı olabilecek anneler ve diğer akrabalar dahil edilir. Faz uygulanmayan gözlemsel bir çalışmadır; şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Başlangıç

19.05.2003

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Bethesda, United States
• Rochester, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

* INCLUSION CRITERIA:

Eligible participants must satisfy one of the criteria below:

* Male diagnosed with X-Linked Juvenile Retinoschisis (proband). A proband will be defined as the first X-Linked Juvenile Retinoschisis diagnosed male in a given family who contacts the NIH for participation in the study; or
* Female who is a suspected carrier (i.e., mother of proband); or
* Other relative of proband including affected and unaffected males and females.

The participant (or the participant s legal guardian) understands and signs this protocol s informed consent document and minor participants between the ages of 7 and 17 must provide assent.

EXCLUSION CRITERIA:

Affected males will be ineligible for participation if:

* The participant has a significant media opacity or other obstruction precluding a complete fundus examination including retinal photography.
* The participant is unwilling or unable to contribute a blood sample for genotyping if there is not existing genetic analysis data from a documented family member.

Both affected and unaffected individuals will be ineligible for participation if:

* The participant is younger than two years (seen at the NIH) or younger than nine months (participating offsite through medical record review and blood submission).
* The participant is unable to cooperate with study procedures without anesthesia.