Kalıtsal Trombotik Trombositopenik Purpurada (Upshaw-Schulman Sendromu) Genotip ve Fenotip İlişkisi

Sade dilde özet

Bu gözlemsel çalışma, kalıtsal trombotik trombositopenik purpura (hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura), diğer adıyla Upshaw-Schulman sendromu olan hastalarda ADAMTS13 genindeki değişiklikler ile hastalığın belirtileri arasındaki ilişkiyi incelemektedir. Çalışmaya, ağır ADAMTS13 eksikliği olan ve bu genin analizinde bir veya daha fazla mutasyon saptanan hastalar ile aile üyeleri dahil edilmektedir. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Insel Gruppe AG, University Hospital Bern

Müdahale

Observation

Başlangıç

01.10.2006

Tahmini bitiş

01.10.2030

Ülkeler

United States, Austria, Czechia, Germany, Japan, Norway, Switzerland

İlgili genler

Merkezler

• Oklahoma City, United States
• Vienna, Austria
• Prague, Czechia
• Hamburg, Germany
• Kashihara, Japan
• Trondheim, Norway
• Bern, Switzerland

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Severe ADAMTS13 deficiency ( ≤ 10% activity) and no ADAMTS 13 inhibitor on two or more occasions at least one month apart
* Being a family member of a confirmed or suspected patient
* Molecular analysis of ADAMTS13 gene with one or more mutations and/or positive infusion trial (full recovered ADAMTS13 activity after infused fresh frozen plasma (FFP) with a plasma half-life of 2-4 days)