Gene Therapy ADA Deficiency
Bu Faz 1/Faz 2 çalışması, ADA enzim eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezliği (ADA-SCID) olan hastalarda, düzeltilmiş kendi hücrelerinin damar yoluyla verildiği bir gen terapisini incelemektedir. Çalışmaya, uygun bir kemik iliği vericisi bulunmayan ve mevcut enzim tedavisiyle bağışıklığı yeterince düzelmeyen, DNA analiziyle ADA-SCID tanısı doğrulanmış hastalar dahil edilmiştir. Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: 1. Patients who lack a human leukocyte antigen (HLA)-genotypically identical bone marrow donor OR phenotypically matched family or unrelated donor AND who show incomplete immune reconstitution on Polyethylene glycol-modified adenosine deaminase (PEG-ADA) enzyme replacement therapy (defined by absolute CD4+ count \<300 cell/mm3 and who remain on immunoglobulin replacement therapy) 2. Diagnosis of ADA-SCID (Severe combined immunodeficiency (SCID) due to adenosine deaminase (ADA)confirmed by DNA sequencing OR by confirmed absence of \<3% of ADA enzymatic activity in peripheral blood or (for neonates) in umbilical cord blood erythrocytes and/or leukocytes or in cultured fetal cells derived from either chorionic villus biopsy or amniocentesis, prior to institution of PEG-ADA replacement therapy 3. Parental/guardian/patient signed informed consent