ADA Eksikliğinde Gen Terapisi

Sade dilde özet

Bu Faz 1/Faz 2 çalışması, ADA enzim eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezliği (ADA-SCID) olan hastalarda, düzeltilmiş kendi hücrelerinin damar yoluyla verildiği bir gen terapisini incelemektedir. Çalışmaya, uygun bir kemik iliği vericisi bulunmayan ve mevcut enzim tedavisiyle bağışıklığı yeterince düzelmeyen, DNA analiziyle ADA-SCID tanısı doğrulanmış hastalar dahil edilmiştir. Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

PHASE1/PHASE2

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Müdahale

Intravenous infusion of transduced cells

Başlangıç

01.10.2003

Tahmini bitiş

01.11.2013

Ülkeler

United Kingdom

İlgili genler

Merkezler

• London, United Kingdom

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

1. Patients who lack a human leukocyte antigen (HLA)-genotypically identical bone marrow donor OR phenotypically matched family or unrelated donor AND who show incomplete immune reconstitution on Polyethylene glycol-modified adenosine deaminase (PEG-ADA) enzyme replacement therapy (defined by absolute CD4+ count \<300 cell/mm3 and who remain on immunoglobulin replacement therapy)
2. Diagnosis of ADA-SCID (Severe combined immunodeficiency (SCID) due to adenosine deaminase (ADA)confirmed by DNA sequencing OR by confirmed absence of \<3% of ADA enzymatic activity in peripheral blood or (for neonates) in umbilical cord blood erythrocytes and/or leukocytes or in cultured fetal cells derived from either chorionic villus biopsy or amniocentesis, prior to institution of PEG-ADA replacement therapy
3. Parental/guardian/patient signed informed consent