X'e Bağlı Ağır Kombine İmmün Yetmezlik İçin Gen Terapisi

Sade dilde özet

Bu çalışma, X'e bağlı ağır kombine immün yetmezlik (X-linked severe combined immunodeficiency, SCID-X1) olan çocuklarda bir gen terapisini (gen aktarımı) incelemiştir. Çalışmaya, yaşamın ilk yılında tanı almış, uygun bir kemik iliği vericisi bulunamayan ve ciddi enfeksiyonları olan erkek çocuklar alınmıştır. Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

PHASE1/PHASE2

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Müdahale

Gene transfer

Başlangıç

01.12.2010

Tahmini bitiş

16.06.2015

Ülkeler

France

İlgili genler

Merkezler

• Paris, France

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion criteria :

* Boys diagnosed during the first year of life
* Diagnosis of classical SCID-X1 based on immunophenotype (absent, or reduced numbers of non-functional T lymphocytes) and confirmed by DNA sequencing
* No HLA identical family donor and no HLA identical unrelated donor (10/10 antigens) found in the 6 weeks following the beginning of the search. This period could be shortened if the probability to find a donor is low or if the clinical situation (gravity) required
* Presence of a severe infection: pneumonitis and / or chronic diarrhea, or infection with herpes viruses or parainfluenza type 3 or adenovirus, or disseminated BCG infection, or presence of severe diarrhea and a severe compromise of the general state with denutrition
* Or failure of a HLA HAPLO-identical bone marrow transplant within 10 years after transplantation
* In all cases:

  * No family background of cancer in childhood.
  * No cytogenetic abnormalities (medullary karyotype) and no detection of main rearrangements associated with acute leukemia of children
  * Parental/guardian voluntary consent

Exclusion criteria :

* Atypical health with autologous T\> 500/ml3
* Infection by HIV 1 or 2
* Allogeneic HSC completed (excluding situations of failure)
* Existence of an HLA identical family donor or HLA identical unrelated donor
* No severe infections in a child with a preserved general state
* Family background of cancer in childhood
* Detection of cytogenetic abnormality and / or rearrangement associated with acute leukemia of children
* No affiliation to a social security scheme (beneficiary or assignee)