NF1 ve Skolyoz Hastalarının Genetik Değerlendirmesi

Sade dilde özet

Bu çalışma, tip 1 nörofibromatozis (neurofibromatosis type 1) ve skolyozu olan hastalarda NF1 geni ile ilgili genetik özellikleri, yanak sürüntüsü örneği alınarak değerlendirmektedir. Çalışmaya, NF1 tanısı olan, skolyoz nedeniyle omurga füzyonu yapılmış, 8-65 yaş arası hastalar alınmıştır. Çalışma faz uygulanmayan bir araştırma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

University of Minnesota

Müdahale

Cheek swab

Başlangıç

01.08.2010

Tahmini bitiş

01.08.2015

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Minneapolis, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NIH criteria)\[24\]
* Proper preoperative radiographs of the spine
* Spinal fusion done for scoliosis
* Age 8 to 65 years old

Exclusion Criteria:

* Paraspinal tumors causing scoliosis
* Patients who are unavailable to donate a swab sample for genetic testing will be excluded.

Enrollment Criteria:

* In general participants of this study should be NF1 patients with scoliosis who have either reached skeletal maturity or required surgical treatment.