CLN2 Hastalığı Tanısı Alan Çocukların Gelişimsel Sonuçlarının İncelenmesi

Sade dilde özet

Bu çalışma, CLN2 hastalığı (bir tür Batten hastalığı) tanısı alan çocukların gelişimsel sonuçlarını incelemektedir. Çalışmaya, TPP1 enzim eksikliği bulunan ve TPP1 geninde hastalık yapıcı varyantlarla moleküler tanısı doğrulanmış hastalar dahil edilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve davetle katılım almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Davetle katılım

Sponsor

Jessica Scherr

Müdahale

CLN2 Treatment

Başlangıç

01.12.2018

Tahmini bitiş

01.12.2025

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Columbus, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Patients that have a TPP1 enzyme deficiency
* Patients have confirmed molecular diagnosis of pathogenic variants in the TPP1 gene
* Patients that are enrolled in post-marketing studies will be allowed to enroll into the current study

Exclusion Criteria:

* Patients without a diagnosis of CLN2 and deficiency of TPP1
* Patients that are currently enrolled as part of a larger multi-center clinical trial