Friedreich Ataksisi Olan Bireylerde Beyin ve Omurilik Değişikliklerini İzlemeye Yönelik Bir Doğal Seyir Çalışması (TRACK-FA)

Sade dilde özet

Bu doğal seyir çalışması, Friedreich ataksisi (Friedreich ataxia) olan bireylerde beyin ve omurilikte zamanla oluşan değişiklikleri görüntüleme yöntemleriyle izlemektedir. Çalışmaya, FXN geninde genetik olarak doğrulanmış Friedreich ataksisi olan, hastalık başlangıcı 25 yaş ve altında olan, 5 yaş ve üzeri bireyler ile sağlıklı kontroller katılabilmektedir. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte; şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Devam ediyor, katılım kapalı

Sponsor

Monash University

Müdahale

Natural history

Başlangıç

10.02.2021

Tahmini bitiş

01.10.2025

Ülkeler

United States, Australia, Brazil, Canada, Germany

İlgili genler

Merkezler

• Gainesville, United States
• Minneapolis, United States
• Philadelphia, United States
• Clayton, Australia
• São Paulo, Brazil
• Montreal, Canada
• Aachen, Germany

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Age ≥ 5 years
* Written informed consent provided
* Individuals with FA must have a genetic confirmation of diagnosis and be biallelic for a GAA repeat length \> 55 in intron 1 of FXN and/or have a GAA repeat length \> 55 in intron 1 of FXN in one allele and another type of mutation that is inferred to cause loss of function in the second FXN allele
* Individuals with FA must have an age of disease onset ≤ 25 years
* Individuals with FA must have a disease duration ≤ 25 years
* Individuals with FA must have a Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) Functional staging score of ≤ 5 and total modified FARS (mFARS) score of ≤ 65 on enrolment

Exclusion Criteria:

* Age \< 5 years
* Unable to provide written informed consent
* Magnetic resonance contraindications (e.g. pacemaker or other metallic surgical implants)
* Presence of metallic dental braces
* Pregnancy (ascertained via a question or test as mandated at particular sites)
* Individuals with FA must not have acute or ongoing medical or other conditions that, after discussion between the Site Investigator and steering committee, is deemed to interfere with the conduct and assessments of the study
* Individuals with FA must not have another neurological condition apart from FA
* Individuals with FA must not have other neurologic conditions that, in the opinion of the Site Investigator, would interfere with the conduct and assessments of the study
* Controls must not have a diagnosed psychiatric or neurological condition
* Controls must not have acute or ongoing medical or other conditions that would interfere with the conduct and assessments of the study
* Controls must not be siblings of individuals with FA whose carrier status (i.e., confirmed carrier, confirmed non-carrier, or obligate carrier) is unknown.