ELOVL4 Mutasyonlarına Bağlı Stargardt Benzeri Makula Distrofisi (STDG3)

Sade dilde özet

Bu gözlemsel çalışma, ELOVL4 genindeki mutasyonlara bağlı gelişen Stargardt benzeri makula distrofisi (Stargardt-like macular dystrophy) hastalığını, göz görüntüleme ve işlevsel testlerle incelemektedir. Çalışmaya, ELOVL4 geninde mutasyon bulunan ve tipik klinik bulgular gösteren, 10 yaş ve üzeri katılımcılar dahil edilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Başlangıç

19.04.2022

Tahmini bitiş

16.07.2028

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Bethesda, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

* INCLUSION CRITERIA:

To be eligible, the following inclusion criteria must be met, where applicable.

1. Stated willingness to comply with all study procedures and availability for the duration of the study.
2. Participant must be at least ten years of age.
3. Ability to perform required functional testing and ophthalmic imaging.
4. A mutation in ELOVL4 with a typical clinical presentation of Stargardt-like macular dystrophy.
5. Participant (or legal guardian) must understand and sign the protocol s informed consent document.

EXCLUSION CRITERIA:

A participant is not eligible if any of the following exclusion criteria are present.

1. Two or more definitive mutations in ABCA4 and/or one mutation in RDS/peripherin or PROM1.
2. Systemic medical contraindications that are rarely associated with ELOVL4 (e.g., Spinocerebellar Ataxia-34).