RAG1 Eksikliğine Bağlı SCID'de (ağır kombine immün yetmezlik) Kök Hücre Gen Terapisinin Faz I/II Klinik Çalışması

Sade dilde özet

Bu çalışma, RAG1 eksikliğine bağlı SCID (ağır kombine immün yetmezlik, severe combined immunodeficiency) olan bebeklerde bir gen terapisini incelemektedir. Çalışmaya, genetik analizle RAG1 eksikliğine bağlı SCID tanısı doğrulanmış, 2 yaşından küçük ve uygun bir HLA-uyumlu vericisi bulunmayan bebekler katılabilmektedir. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Leiden University Medical Center

Müdahale

Gene therapy

Başlangıç

23.07.2021

Tahmini bitiş

31.12.2029

Ülkeler

Australia, Italy, Netherlands, Poland, Spain, Turkey (Türkiye), United Kingdom

İlgili genler

Merkezler

• Melbourne, Australia
• Roma, Italy
• Leiden, Netherlands
• Wroclaw, Poland
• Barcelona, Spain
• Kayseri, Turkey (Türkiye)
• London, United Kingdom

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

1. RAG1-deficient SCID as confirmed by genetic analysis
2. Peripheral blood T cells \< 300/μL and/or naïve T cells \< 1/μL
3. Age \< 2 years
4. Age at least 8 weeks by the time of busulfan and fludarabine administration
5. Lack of an available HLA-matched donor (HLA-identical sibling or 10/10 (A, B, C, DR, DQ) allele-matched (un)related donor)
6. Signed informed consent (parental or guardian)
7. Able to return to the study centre for follow-up (per protocol) during the 2-year study and the 15-year long-term off study review

Exclusion Criteria:

1. Availability of an HLA-matched donor (HLA-identical sibling or 10/10 (A, B, C, DR, DQ) allele-matched (un)related donor)
2. RAG1 deficiency with peripheral blood T cells \> 300/μL and/or naïve T cells \> 1/μL
3. Omenn syndrome
4. Previous allogeneic HSCT
5. Significant organ dysfunction/co-morbidity (including but not limited to the ones listed below):

   1. Mechanical ventilation
   2. Shortening fraction on echocardiogram \<25%
   3. Renal failure defined as dialysis dependence
   4. Uncontrolled seizure disorder
6. Any other condition that the investigator considers is a contraindication to collection and/or infusion of trans-duced cells for that individual or indicate patient's inability to follow the protocol, for example contraindication f to busulfan, major congenital abnormalities, ineligible to receive anaesthesia, or documented refusal or inability of the family to return for scheduled visits.
7. Human immunodeficiency virus (HIV) infection or Human T-cell Leukemia Virus (HTLV) infection