Mitokondriyal Deplesyon Sendromu (mitochondrial depletion syndrome) Tedavisi Olarak Pirimidin Deoksinükleozidler

Sade dilde özet

Bu çalışma, mitokondriyal deplesyon sendromu (mitochondrial depletion syndrome) olan kişilerde deoksisitidin ve deoksitimidin (deoxycytidine and deoxythymidine) adlı tedaviyi değerlendirmektedir. Çalışmaya, POLG, RRM2B veya MPV17 gibi ilgili genlerden birinde hastalığa yol açan varyant taşıyan, 0-60 yaş arası çocuk ve yetişkinler katılabilmektedir. Faz 2 aşamasında yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz 2 (Phase 2)

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Kenneth Myers, MD

Müdahale

deoxycytidine and deoxythymidine

Başlangıç

18.10.2021

Tahmini bitiş

30.12.2029

Ülkeler

Canada

İlgili genler

Merkezler

• Montreal, Canada

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Children \& Adults (0 -60 Y)
* Written informed consent obtained,
* Clinical Diagnosis of a Mitochondrial Depletion Disorder.
* Pathogenic variant(s) Homozygote and Heterozygote in one of the following genes: POLG, POLG2, C10orf2, RRM2B, MPV17, SUCLA2, SUCLG1, FBXL4, DTYMK
* Females of childbearing age:

Negative urinary pregnancy test at screening Agree to use effective contraception for the duration of the study

Exclusion Criteria:

* Inability of a parent or legal guardian to give informed consent for any reason
* Chronic severe diarrhea